کاریوتایپ (Karyotype)

 هر فرد دارای 23 جفت یا 46 عدد کروموزوم است ،که نیمی را از پدر و نیمی دیگر را از مادر دریافت کرده است . از این 46 عدد 22 جفت کروموزوم ،کروموزوم های اتوزوم (غیر جنسی )و یک جفت کروموزوم ( کروموزوم جنسی ) که در زنان به شکل   46,XX  و در مردان به شکل   46,XY می باشد.  کروموزوم ها ساختار هایی درون سلول هستند که حاوی ژن و اطلاعات ژنتیکی می باشند. این ژن ها تعیین کننده صفات در هر فرد هستند که از والدین به ارث می رسند.

انواع آزمایش کاریوتایپ:

کاریوتایپ خون (Blood karyotype):
آزمایش کاریوتایپ خون  به منظور تشخیص بیماری های ژنتیکی که در اثر اختلالات کروموزومی ایجاد می شوند استفاده می شود . در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری در افرادی که در خانواده شان سابقه ابتلا به بیماری ژنتیکی و یا ازدواج خویشاوندی (جد مشترک)دارند انجام می شود .این تست همچنین به منظور تشخیص ابهامات جنسی ،ناباروری و سقط مکرر انجام میشود .

کاریوتایپ مایع آمنیون (AF) یا کاریوتایپ پرز های جفتی (CVS):

آمنیوسنتز یک روش تشخیص پیش از تولد می باشد که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده می شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را احاطه کرده است و در خلال رشد جنین، سلولهایی از بدن وی جدا شده و به درون مایع آمنیون وارد می شود.این تست از هفته 15 بارداری قابل انجام می باشد .

نمونه برداری از پرز های کوریونی (CVS):

نمونه برداری از پرزهای کوریونی روشی است که در دوران بارداری برای تشخیص بیماری های مختلف کروموزومی یا ژنتیکی  معمولا بین هفته های 11 تا 14 بارداری انجام می شود .نمونه بسیار کمی از سلول های جنین از پرز های جفتی به نام پرزهای کوریونی گرفته می شود . پرز های کوریونی در بردارنده همان ماده ژنتیکی (کروموزوم و DNA ( سلولهای جنین در حال رشد هستند.

این تست به دو صورت انجام می شود:

نمونه برداری از شکم (Transabdomina   CVS):
معمولا با عبور دادن یک سوزن ریز از پوست شکم به داخل رحم انجام می شود تا نمونه جفت گرفته شود .

نمونه برداری از واژن (Transcervical   CVS):

بعضی اوقات به دلیل موقعیت رحم یا موقعیت جفت ،ترانس شکمی ممکن نیست. CVS  همچنین می تواند به شکل  بیوپسی از طریق سرویکس (گردن رحم) استفاده شود .

کاریوتایپ مغز استخوان( Bone Marrow,BM):

کاریوتایپ مغز استخوان معمولا به منظور بررسی  بیماران مبتلا به انواع لوسمی انجام میشود .

این تست به منظور :

•    ارزیابی  پیش آگهی های مربوط به سرطان خون ،تشخیص اختلالات کروموزومی و رده بندی انواع سرطان خون
•    بررسی تاثیر درمان های انجام شده بر روی بیماران سرطانی
•    بررسی روند پیشرفت (متاستاز) بیماری

 آزمایش کایوتایپ و تشخیص بیماری ها:

تغییر در تعداد ،ساختار و اندازه کروموزوم ها باعث بروز اختلالات کروموزومی و بیماری های ژنتیکی می شود .

این اختلالات شامل:

•    عقب ماندگی های جسمی و ذهنی
•    سقط مکرر در خانم ها
•    مشکلات نازایی و ناباروری
•    ابهام جنسی
•    بدخیمی های خونی و سرطان ها   از جمله جابه ایی یا ترانسلوکاسیون کروموزوم های 9 و 22 که در اثر آن مغز استخوان و سلول های خونی تحت تاثیر قرار می گیرند.

شایع ترین ناهنجاری تعدادی در کروموزوم های اتوزوم منجر به تریزومی 13 (سندروم پاتو)،تریزومی 18(سندروم ادوارد)و تریزومی 21 (سندروم داون ) می باشد .
ناهنجاری در کروموزوم های جنسی به سندروم کلاین فلتر (XXY)و سندروم ترنر (XO) می توان اشاره کرد.

 افراد با ریسک بالا برای آزمایش کاریوتایپ:

•    اختلالات باروری ،ناباروری (مردان و زنان)،مرده زایی
•    سقط مکرر و خود به خودی
•    نتایج غیر طبیعی در غربالگری ،سونوگرافی،NIPT
•    آمنوره (فقدان قاعدگی)
•    علائم بالینی مبتنی بر عقب ماندگی جسمی یا ذهنی
•    ابهام جنسی یا تاخیر در بلوغ
•    قد کوتاه و تاخیر در رشد
•    سابقه جنین یافرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی
•    الیگواسپرمی یا آزواسپرمی
•    والدین ناقل بیماری ژنتیکی
•    وجود علائم مرتبط با موزائیسم کروموزومی
•    سرطان خون
•    در مواردی که زوجین نیاز به انجام IVF دارند .

ساغر ذاکری – واحد مولکولی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک  نوبل اصفهان

منابع:

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21556-karyotype-test
https://medlineplus.gov/lab-tests/karyotype-genetic-test/