تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF)

 تب مدیترانه‌ای فامیلی (FMF) یک اختلال ارثی است که معمولاً در افراد با منشأ مدیترانه‌ای - از جمله یهودیان، عرب‌ها، ارمنی‌ها، ترک‌ها، آفریقای شمالی، یونانی یا ایتالیایی- بروز می‌کند. اما می تواند افراد در هر قومی را تحت تاثیر قرار دهد. FMF  معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود. در حالی که هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، ممکن است بتوانید با پیروی از برنامه درمانی خود علائم و نشانه های FMF را تسکین دهید یا حتی از آن پیشگیری کنید.

علائم بالینی :

علائم و نشانه های تب مدیترانه ای خانوادگی معمولا در دوران کودکی شروع می شود. حملات آرتریت ممکن است هفته ها یا ماه ها طول بکشد.
علائم و نشانه های حملات FMF متفاوت است، اما می تواند شامل موارد زیر باشد:
تب
درد شکم
درد قفسه سینه که می تواند تنفس عمیق را سخت کند
مفاصل دردناک و متورم معمولاً در زانوها، مچ پا و باسن
بثورات قرمز روی پاها، به خصوص زیر زانو
دردهای عضلانی
کیسه بیضه متورم و حساس
حملات معمولاً پس از چند روز خود به خود برطرف می شوند. بین حملات، احتمالاً احساس سلامتی معمولی خود را خواهید داشت. دوره های بدون علائم ممکن است به کوتاهی چند روز یا تا چندین سال طولانی باشد.در برخی افراد اولین علامت FMF آمیلوئیدوز است. در بیماری آمیلوئیدوز، پروتئین آمیلوئید A که معمولاً در بدن یافت نمی‌شود، در اندام‌ها - به‌ویژه کلیه‌ها - تجمع می‌یابد و باعث التهاب و اختلال در عملکرد آنها می‌شود.

علل ایجاد بیماری :

تب مدیترانه ای خانوادگی ناشی جهشی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. تغییر ژن بر عملکرد یک پروتئین سیستم ایمنی به نام پیرین تأثیر می گذارد و باعث ایجاد مشکلاتی در تنظیم التهاب در بدن می شود. در افراد مبتلا به FMF، جهش در ژنی به نام MEFV رخ می دهد. بسیاری از تغییرات مختلف در MEFV به FMF مرتبط هستند. برخی از تغییرات ممکن است باعث موارد بسیار شدید شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است منجر به علائم و نشانه های خفیف تر شوند.مشخص نیست دقیقا چه چیزی باعث حملات می شود، اما ممکن است با استرس عاطفی، قاعدگی، قرار گرفتن در معرض سرما و استرس فیزیکی مانند بیماری یا جراحت رخ دهد.

عوامل خطر:

عواملی که ممکن است خطر ابتلا به تب مدیترانه ای خانوادگی را افزایش دهند عبارتند از:

سابقه خانوادگی این اختلال:

اگر سابقه خانوادگی FMF دارید، خطر ابتلا به این اختلال بیشتر است.

اصل و نسب مدیترانه ای:

 اگر خانواده شما بتوانند سابقه خود را در منطقه مدیترانه ردیابی کنند، خطر ابتلا به این اختلال ممکن است افزایش یابد. FMF می تواند افراد در هر گروه قومی را تحت تاثیر قرار دهد، اما ممکن است در افراد یهودی، عرب، ارمنی، ترک، آفریقای شمالی، یونانی یا ایتالیایی تبار بیشتر باشد.

عوارض:

اگر تب مدیترانه‌ای فامیلی درمان نشود، ممکن است عوارض ایجاد شود. التهاب می تواند منجر به عوارضی مانند:

آمیلوئیدوز در طول حملات FMF:

 بدن شما ممکن است پروتئینی به نام آمیلوئید A تولید کند که معمولاً در بدن یافت نمی شود. تجمع این پروتئین باعث التهاب می شود که می تواند باعث آسیب اندام شود. آمیلوئیدوز می تواند به کلیه ها آسیب برساند و باعث سندرم نفروتیک شود. سندرم نفروتیک زمانی رخ می دهد که سیستم فیلترینگ کلیه ها (گلومرول ها) آسیب دیده باشد. افراد مبتلا به سندرم نفروتیک ممکن است مقادیر زیادی پروتئین در ادرار خود از دست بدهند. سندرم نفروتیک می تواند منجر به لخته شدن خون در کلیه ها (ترومبوز ورید کلیه) یا نارسایی کلیه شود.

درد مفاصل:

آرتریت در افراد مبتلا به FMF شایع است. شایع ترین مفاصل آسیب دیده زانو، مچ پا و لگن هستند.

ناباروری:

التهاب درمان نشده ناشی از FMF ممکن است اندام های تناسلی را تحت تاثیر قرار دهد و باعث ناباروری شود. سایر عوارض می تواند شامل التهاب در قلب، ریه ها، طحال، مغز و وریدهای سطحی باشد.

تست تشخیصی:

اگر چه علائم بالینی در فرد مبتلا، شک به بیماری FMF را زیاد می‌کند، اما باید در نظر داشته باشیم که به‌جز بیماری FMF چندین بیماری نادر ارثی دیگر هم وجود دارند ملقب به Hereditary Recurrent Fever, HRF که این ها نیز علائم بالینی  مشابه با FMF دارند که باید از یکدیگر افتراق داده شوند. بر این اساس ارزیابی اولیه جهت غربالگری بیماری FMF می‌تواند روش‌های ساده آزمایشگاهی و غیر ژنتیکی باشند از قبیل تهیه نمونه خون و ادرار فرد مبتلا دقیقاً زمانی که درگیر علائم بیماری (حملات تب و درد) است؛ چون مقادیر افزایش یافته گلبول‌های سفید در خون که جزئی از سیستم ایمنی بدن هستند و یا مقادیر افزایش یافته پروتئین آمیلوئید A در ادرار به غربالگری بیماری کمک می‌کنند ولی نهایتاً تشخیص قطعی تنها با انجام آزمایش ژنتیک روی نمونه خون جهت بررسی جهش‌های ژن MEFV  میسر می‌گردد. نکته بسیار مهم آنکه دو نوع تست ژنتیکی برای تشخیص بیماری FMF وجود دارد، یکی بررسی قسمتی از ژن MEFV به منظور شناسایی جهش‌های شایع و دیگری بررسی تمام ژن MEFV از ابتدا تا انتها به منظور شناسایی جهش‌های شایع و نادر می باشد.

تهیه کننده: ساغر ذاکری دانشجوی دکترای ژنتیک مولکولی

منابع:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-mediterranean-fever/symptoms-causes/syc-20372470