گزارش یک مورد هموگلوبینوپاتی نادر Hb O-Indonesia

معرفی:

Hb O-Indonesia  یک نوع نادر هموگلوبین است که ناشی از تغییر اسیدآمینه در موقعیت 116  ( GLU 116 LYS)در زنجیره آلفا گلوبین می‌باشد. این نوع آلفا گلوبین ممکن است فنوتیپهای ناهمگنی را بروز دهد، آز آنمی خفیف تا سیانوز خفیف همولیتیک و حتی بدون علائم و در تلفیق آن با انواع مختلف بتاگلوبین ویژگی های مختلف بالینی تا حالت طبیعی دیده می شود. مورد مطالعه، پس از مشاهده باند غیر طبیعی الکتروفورز در ناحیه S، توسط متد HPLC تایید شده است.

مواد و روش ها:

نمونه از یک مرد 23 ساله بدون هیچ علامت بالینی و  بدون سابقه آنمی و انتقال خون با اندیکس های نرمال با دستگاه Mindray Bc-680 آنالیز شد و سپس توسط دستگاه Capillary 2flex  الکتروفورز بررسی شد .نتیجه وجود یک باند غیرطبیعی هموگلوبین در ناحیه (S)  13.9% و یک باند غیرطبیعی در ناحیه (Z₁) 0.4% به دست آمد. در ادامه تجزیه و تحلیل نمونه با متد HPLC توسط دستگاه Trinity Biotech Ultra وجود یک هموگلوبین با RT:C 0.89 با غلظت 12.7% مربوط به Hb O-Indonesia را تایید کرد .

نتایج:

تشخیص تصادفی در ناحیه Sچندین گزینه را در مورد انواع مختلف Hb ارائه می دهد. در متد کاپیلاری در زون (S) 21 واریانت و در زون (Z₁) 32 واریانت جایگذاری می شوند که براساس داده های HPLC نمونه های فوق مربوط به Hb O-Indonesia شناسایی شد.گفتنی است مورد مشابهی در سال 1975 توسط ساموئل رهبر، در ایران گزارش شده است.  

نتیجه گیری:

Hb O-Indonesia یک آلفا واریانت در جایگاه S در متد الکتروفورز است. شناسایی و تفکیک آن از سایر واریانت ها، خصوصا Hbs (سایکل سل) مهم است همچنین شناسایی آن در موارد تلفیق با بتاواریانت ها در ایجاد یا عدم ایجاد آنمی اهمیت بسزایی دارد.

A Case Report on an Unusual Hemoglobin Variant, Hb O-Indonesia, in Iran

 
Mehdi Hojatifard1, Ali Ajami2, Ensiyeh Kheirollahi3
1. Department of Electhrophoresis, Nobel medical Laboratory, Esfahan, Iran.
2. Nobel Medical Laboratory, Esfahan, Iran.
3. Department of Biology, University of Bremen, Bremen, Germany.

Abstract: Background and Aim: Hb O-Indonesia is a rare hemoglobin variant that resulting from the amino acid change at residue 116 (Glu116Lys) of the α-globin chain. This Alpha variant may exhibit heterogeneous phenotypic characteristics, potentially causing mild hemolytic anemia and cyanosis in affected individuals. It can also manifest with different Beta variants, leading to various clinical properties or a normal state.  We report the case of a patient with Hb O-Indonesia detected by high-performance liquid chromatography (HPLC) after an abnormal band was observed in Capillary electrophoresis. There are several variants in S zone , so reporting such cases can be helpful for the diagnosis of rare variants

Methods:  A 23-year-old man of Iranian origin presented without any symptoms and had a normal CBC. He had no history of blood transfusions or Anemia. A complete blood count was performed using Mindray BC-6800 , revealing a red blood cell count of 5.41(10ᶺ6/µl) hemoglobin level of 15.5 g/dL, and a mean corpuscular volume of 85.2 fl and meam corpuscular hemoglobin 28.6 pg. Hemoglobin electrophoresis by Capillary 2 Flex showed a normal pattern of HbA and HbA2 but also an abnormal band in  S zone (13.9%) and Z1 zone(0.4%). According to Sebia data, there are 21 variants in S zone and 32 variants in Z1 zone . HPLC analysis by Ultra2 of Trinity Biotech confirmed the presence of a variant hemoglobin with a R,etention time [C, 0.89, 12.7%], corresponding to Hb O-Indonesia

Results: The patient was diagnosed with Hb O-Indonesia based on the HPLC results. The accidentally detection of abnormal band in S zone presents several options, regarding variants, but based on Trinity company data, it was diagnosed as Hb O-Indonesia. Also, the company data could be based on the case report by Rahbar et al. (1975). Due to the heterogeneous phenotype of this abnormality, sometimes not causing symptoms, collecting data through case reports can be helpful

Conclusion: Hb O-Indonesia is a rare and clinically significant hemoglobin variant. In 1975, a case of HbO was reported in an Iranian family by Rahbar , and it can be detected by HPLC after an abnormal band is observed in electrophoresis. Identifying and characterizing this variant is crucial, as it can affect oxygen transport and delivery, influencing the interpretation of some laboratory tests. This case report contributes to the limited literature on the prevalence, molecular basis, and clinical impact of Hb O-Indonesia

Keywords: Hemoglobin O Indonesia [Supplementary Concept], Hemoglobins, Abnormal [MeSH], Electrophoresis, Capillary [MeSH]

Corresponding Author:Mehdi Hojatifard Email:mhojatifard@yahoo.com