آنمی فانکونی (Fanconi anemia):

 جهش در حداقل 15 ژن که  90 درصد این جهش ها  در سه ژن FANCA .FANCC.FANCG رخ میدهد، منجر به این اختلال می شود. افراد مبتلا به این بیماری نارسایی مغز استخوان، ناهنجاری های فیزیکی، نقایص اندامی و افزایش خطر ابتلا به سرطان های خاصی را نشان می دهند.

 نام های دیگر بیماری آنمی فانکونی:

FA
Fanconi hypoplastic anemia
   Fanconi pancytopenia
 Fanconi panmyelopathy

علائم بالینی در بیماری آنمی فانکونی:

آنمی آپلاستیک:

عملکرد اصلی مغز استخوان تولید سلول های خونی جدید است این سلول ها شامل گلبولهای قرمز که اکسیژن را به بافت های مختلف بدن انتقال میدهند ، گلبول های سفید که باعفونت ها مبارزه می کنند و پلاکت ها که برای انقعاد طبیعی خون ضروری هستند، حدود 90 درصد از افراد مبتلا به آنمی فانکونی نارسایی مغز استخوان دارند که منجر به کاهش تمام سلول های خونی می شود.
•    خستگی مفرط به علت کاهش گلبول های قرمز خون (آنمی)
•    عفونت های مکرر به علت کاهش گلبول های  سفید خون(نوتروپنی )
•    مشکلات انقعادی به علت کاهش پلاکت خون(ترومبوسیتوپنی)
افراد مبتلا به آنمی فانکونی ممکن است سندرم میلودیسپلاستیک (MDS ) را نیز بروز دهند در این حالت سلول های نابالغ خون قادر به تکوین طبیعی نیستند .
اختلالات فیزیکی :

اختلالات پوستی :

 هیپوپیگمانتاسیون یا لکه های شیری قهوه ای در پوست خود هستند.

اختلالات اسکلتی :

بد فرمی انگشتان شست و یا ساعد ، کوتاهی قد

دستگاه تناسلی  و قدرت باروری:

افراد مبتلا به این اختلال دستگاه تناسلی خارجی غیر طبیعی داشته و درنتیجه اکثر مردان مبتلا و نیمی از زنان مبتلا نابارور هستند .

سیستم عصبی مرکزی:

اختلالات مغزی و طناب نخاعی، هیدروسفالوس، میکروسفالی

دیگر اختلالات:

اختلالات کلیوی و به دنبال آن نقایص مجاری ادراری ، مشکلات معدی –روده ای، نقایص قلبی، اختلالات چشمی از جمله کوچکی و یا غیر طبیعی بودن فرم چشم ، ناشنوایی و دفرمینگی گوش ها را می توان نام برد.

آنمی فانکونی و سرطان :

افراد مبتلا به آنمی فانکونی خطر زیادی برای بروز سرطان هایی از جمله لوسمی میلوئید حاد (AML)، تومور های سر و گردن ، پوست ، مجاری معدی –روده ای و تناسلی  می باشند.

تشخیص:

این تست در آزمایشگاه نوبل اصفهان Fanconi – Cytogenetics  , Fanconi Point Mutation   انجام می شود.

شیوع بیماری:

شیوع بیماری 1 در 160000 است و بیماری در میان نژاد یهودیان اشکنازی ، جمعیت رومیان اسپانیا و سیاه پوستان افریقای جنوبی شایع تر است.

درمان:

پیوند سلول های بنیادی
اندروژن درمانی
تجویز فاکتور های خونساز
ژن درمانی

ساغر ذاکری دانشجوی دکترای ژنتیک مولکولی _دپارتمان مولکولی ازمایشگاه نوبل اصفهان

منابع:

Garcia-Higuera I, Kuang Y, Näf D, Wasik J, D’Andrea AD. Fanconi anemia proteins FANCA, FANCC, and FANCG/XRCC9 interact in a functional nuclear complex. Molecular and cellular biology. 1999 Jul 1

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0268960X24000584