بیماری فاویسم

بیماری فاویسم :
فاویسم یک بیماری ارثی خونی است که در اثر  کمبود  آنزیم گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD)، ایجاد میشود . گلوکز 6-فسفات دهیدروژناز یک آنزیم بسیار چندشکل و برای بقای گلبولهای قرمز خون ضروری است و توسط یک ژن مرتبط با کروموزوم X انسان (Xq2.8) کدگذاری می شود.
این بیماری ژنتیکی وابسته به جنس مغلوب است و پسران یک مادر ناقل بیماری پنجاه درصد در هر بارداری مبتلا می شوند و در دختران مادر ناقل پنجاه درصد احتمال ناقل بودن وجود دارد.کمبود آنزیم G6PD به این معنی است که افراد مبتلا باید هوشیار باشند و مراقب باشند که از برخی غذاها اجتناب کنند.
شیوع بیماری :
فراوانی آن درسواحل مدیترانه، جنوب صحرای آفریقا، خاور نزدیک و میانه، آسیای جنوب شرقی و آمریکای جنوبی و همچنین در هند غربی فرانسه نسبتاً زیاد است. این عارضه در مردان بیشتر از زنان بروز پیدا می کند .فاویسم در ایران یک بیماری شایع و فراوانی آن 10تا 14/9 درصد است.
در ایران غربالگری فاویسم در روزهای ابتدای تولد و در مراکز بهداشت سراسر کشور انجام می شود.گاهی ممکن است بیماری نهفته در بزرگسالان و در مواجه با باقلا ،بعضی غذاها و داروها ظاهر شود.
علائم بالینی:
بیشتر اوقات، کمبود G6PD بدون علامت است، اما هنگامی که مواد موجود در داروها و غذاها مصرف می شود، ممکن است بحران ایجاد شود. در این بحران ها، گلبول های قرمز می ترکند و باعث کم خونی ناگهانی و شدید می شوند (یرقان نوزادی در نوزاد یا کم خونی همولیتیک بالقوه کشنده ) تاکید کرد.
غذاهایی که باید اجتناب کنید
خوردن غذاهایی از جمله لوبیا –باقلا  و چند ماده دیگر نیز به عنوان عامل بحران های همولیتیک در بیماران مبتلا به کمبود G6PD توصیف شده است . مصرف نوشیدنی های حاوی کینین برای این افراد توصیه نمی شود.علاوه بر این، از مصرف زیاد ویتامین C که می‌توان با مصرف محصولات غنی شده یا مکمل‌های غذایی حاوی این ویتامین به دست آورد، نیز باید خودداری کرد، زیرا ممکن است از حد ایمنی تعریف شده در بزرگسالان برای این ویتامین در روز 1 گرم فراتر رود. مصرف محصولات طبیعی غنی از ویتامین C (میوه ها و سبزیجات) مشکل خاصی برای بیماران مبتلا به کمبود G6PD ایجاد نمی کند.
تست تشخیصی :

G6PD

با متد آنزیماتیک -کالریمتری قابل انجام است .

ساغر ذاکری -واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل