فیبروز کیستیک چیست؟

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی (ارثی) است که باعث ایجاد مخاط چسبناک و غلیظ در اندام‌ها از جمله ریه‌ها و پانکراس می‌شود. اگر CF ندارید، مخاطی که اندام ها و حفره های بدن مانند ریه ها و بینی شما را می پوشاند، لغزنده و آبکی است. اگر CF دارید، مخاط غلیظ راه های هوایی را مسدود کرده و تنفس را دشوار می کند. مخاط همچنین مجاری پانکراس را مسدود می کند و باعث ایجاد مشکلاتی در هضم غذا می شود. نوزادان و کودکان مبتلا به CF ممکن است نتوانند مواد مغذی کافی را از غذا جذب کنند که مزمن (طولانی) و پیشرونده است (به مرور زمان بدتر می شود)، همچنین بر کبد، سینوس، روده و اندام های جنسی شما تأثیر می گذارد. همچنین نوعی بیماری به نام "فیبروز کیستیک غیر معمول" وجود دارد. این با CF کلاسیک متفاوت است زیرا شکل خفیف‌تری دارد و ممکن است فقط یک عضو را تحت تأثیر قرار دهد. چیز "غیر معمول" دیگر در مورد آن این است که معمولاً در اواخر زندگی ظاهر می شود. فیبروز کیستیک معمولی یا کلاسیک معمولاً در چند سال اول زندگی کودک ظاهر می شود.

چه چیزی باعث فیبروز کیستیک (CF) می شود؟

فیبروز کیستیک بیماری ژنتیکی است. افرادی که CF دارند دو ژن معیوب را به ارث می برند، یکی از هر والدین. گفته می شود که CF مغلوب است زیرا برای داشتن خود این بیماری نیاز به دو نوع ژن دارید. برای اینکه شما فیبروز کیستیک داشته باشید نیازی نیست که والدین شما فیبروز کیستیک داشته باشند. در واقع، بسیاری از خانواده ها سابقه خانوادگی ابتلا به این بیمای را ندارند و فقط ناقل آن هستند.

علائم کیستیک فیبروزیس (CF) چیست؟

کودکانی که CF کلاسیک دارند علائم زیر را دارند:
*عدم رشد (ناتوانی در افزایش وزن با وجود داشتن اشتهای خوب و دریافت کالری کافی)
*مدفوع شل یا چرب
*مشکل در تنفس
*خس خس مکرر
*عفونت های مکرر ریه ( پنومونی مکرر یا برونشیت )
*عفونت های مکرر سینوسی
*سرفه آزار دهنده
*رشد آهسته
فیبروز کیستیک آتیپیک
افراد مبتلا به فیبروز کیستیک آتیپیک ممکن است در زمان تشخیص CF غیر معمول بالغ شوند. علائم و نشانه های تنفسی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
*سینوزیت مزمن
*مشکلات تنفسی که احتمالاً به عنوان آسم یا بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD) تشخیص داده می شود
*پولیپ بینی
*حملات مکرر ذات الریه
سایر علائم و نشانه های CF آتیپیک ممکن است شامل موارد زیر باشد:
*کم آبی یا گرمازدگی که سطوح غیر طبیعی الکترولیت را نشان می دهد.
*مشکلات باروری
*اسهال
*پانکراتیت
*کاهش وزن ناخواسته

فیبروز کیستیک (CF) چگونه تشخیص داده می شود؟

در بیشتر موارد، فیبروز کیستیک در دوران کودکی تشخیص داده می شود. پزشکان فیبروز کیستیک را با یک ارزیابی کامل و با استفاده از آزمایش‌های مختلف تشخیص می‌دهند که شامل:
غربالگری نوزاد: پزشک معمولاً در زمانی که نوزاد شما در بیمارستان است، چند قطره خون از نیش پاشنه پا می‌گیرد و قطره‌ها را روی کارت مخصوصی به نام کارت Guthrie قرار می‌دهد. غربالگری به دنبال لیستی از بیماری ها، از جمله CF است.
تست عرق: تست عرق میزان کلرید عرق بدن را اندازه گیری می کند که در افرادی که فیبروز کیستیک دارند بیشتر است. در این آزمایش، پزشک یک ماده شیمیایی به نام پیلوکارپین را روی پوست پخش می‌کند، سپس مقدار کمی از تحریک الکتریکی را برای تشویق غدد عرق به تولید عرق اعمال می‌کند. سپس پزشک عرق را جمع آوری می کند. افراد در هر سنی می توانند آزمایش تعریق انجام دهند. دردناک نیست و از سوزن استفاده نمی شود. این قطعی ترین تست برای فیبروز کیستیک است.
آزمایش های ژنتیکی: نمونه های خون از لحاظ ژن هایی که باعث فیبروز کیستیک می شوند آزمایش می شوند.
اشعه ایکس قفسه سینه: پزشک دستور می دهد که از اشعه ایکس قفسه سینه برای حمایت یا تأیید فیبروز کیستیک استفاده شود، اما اشعه ایکس قفسه سینه تنها آزمایش مورد نیاز برای تأیید تشخیص نیست. آزمایشات دیگری باید انجام شود.
اشعه ایکس سینوس: مانند عکس برداری با اشعه ایکس قفسه سینه، اشعه ایکس سینوسی می تواند فیبروز کیستیک را در افرادی که علائم خاصی نشان می دهند تأیید کند. سایر اشکال آزمایش همراه با اشعه ایکس سینوسی استفاده می شود.
تست های عملکرد ریه: رایج ترین تست عملکرد ریه از دستگاهی به نام اسپیرومتر استفاده می کند. شما به طور کامل نفس می کشید، سپس نفس استنشاق شده را به داخل دهانی اسپیرومتر فوت می کنید.
کشت خلط: پزشک نمونه ای از خلط می گیرد و آن را از نظر باکتری آزمایش می کند. باکتری‌های خاصی مانند سودوموناس ، بیشتر در افرادی که فیبروز کیستیک دارند یافت می‌شوند.
تفاوت پتانسیل بینی (NPD): این آزمایش از یک ولت متر و الکترودهایی استفاده می کند که در دو مکان در بینی و یک مکان خارج از بینی قرار می گیرند تا الکتریسیته تولید شده از انتقال یون ها در محلول در بافت بینی را اندازه گیری کنند. این تست از سه نوع راه حل مختلف استفاده می کند.
اندازه گیری جریان روده (ICM): برای این آزمایش باید از بافت رکتوم بیوپسی شود. بافت برای ترشح کلرید ساخته می شود که سپس اندازه گیری می شود.
در افرادی که فیبروز کیستیک آتیپیک دارند، آزمایش تعریق ممکن است از نظر سطح کلرید طبیعی باشد. برخی از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک غیر معمول ممکن است قبل از اینکه آزمایش عادی شود، متولد شده باشند. هنگامی که تشخیص مشکوک باشد ممکن است پزشک آزمایش های NPD و ICM را درخواست کند.

فیبروز کیستیک (CF) چگونه درمان می شود؟

هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما تیم پزشکی به شما در مدیریت بیماری کمک می کند. تمرکز اصلی مدیریت، تمیز نگه داشتن راه های هوایی است. پزشک همچنین در صورت نیاز دارو تجویز می کند.

پاک نگه داشتن راه های هوایی

در صورت ابتلا به فیبروز کیستیک به روش های زیر می توانید به پاک نگه داشتن راه های هوایی خود کمک کنید:
*شما می توانید روش های خاص سرفه و تنفس را یاد بگیرید.
*می‌توانید از دستگاه‌هایی استفاده کنید که در دهان شما قرار می‌گیرند یا از جلیقه‌های درمانی که برای شل کردن مخاط متکی به ارتعاش هستند، استفاده کنید.
*شما می توانید چیزی به نام فیزیوتراپی قفسه سینه را یاد بگیرید که به عنوان زهکشی وضعیتی و کوبه ای برای شل کردن مخاط نیز شناخته می شود. با این روش شما در وضعیت های خاصی حرکت می کنید تا ریه های شما تخلیه شوند. شخص دیگری برای کمک به شل شدن مخاط، دست خود را روی سینه و یا پشت شما می زند. بهتر است این را با سرفه ترکیب کنید.

داروهای فیبروز کیستیک

پزشک ممکن است این داروها را تجویز کند، که فیبروز کیستیک را درمان نمی کند، اما در شرایط خاص برای کاهش علائم به شما کمک می کنند. عبارتند از:
*آنتی بیوتیک برای درمان عفونت ریه یا پیشگیری از آنها
*گشادکننده‌های برونش استنشاقی برای آسان‌تر کردن تنفس با باز کردن و شل کردن راه‌های هوایی
*داروی استنشاقی برای رقیق‌تر کردن مخاط و راحت‌تر از بین بردن آن
*داروهای ضد التهابی، از جمله استروئیدها و ضد التهاب های غیر استروئیدی
*داروهایی برای درمان علت فیبروز کیستیک در افراد دارای انواع ژنی خاص
*آنزیم های پانکراس برای کمک به هضم
*نرم کننده های مدفوع برای کمک به یبوست
جراحی برای فیبروز کیستیک
ممکن است برای فیبروز کیستیک یا یکی از عوارض آن نیاز به جراحی داشته باشید. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
*جراحی روی بینی یا سینوس ها
*جراحی روده برای رفع انسداد
*جراحی پیوند، از جمله پیوند دوگانه ریه یا پیوند کبد

چرا یک رژیم غذایی پرکالری و پرچرب برای افراد مبتلا به فیبروز کیستیک (CF) لازم است؟

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک نیازهای غذایی دارند که با نیازهای افراد بدون فیبروز کیستیک یکسان نیست. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک 1.5 تا 2 برابر بیشتر از افراد بدون فیبروز کیستیک به کالری نیاز دارند. اگر فیبروز کیستیک دارید به کالری اضافی نیاز دارید زیرا انرژی بیشتری نسبت به سایر افراد برای تنفس، مبارزه با عفونت های ریه و حفظ قدرت خود مصرف می کنید. شما همچنین به کالری و چربی بیشتری نیاز دارید زیرا فیبروز کیستیک آنزیم های گوارشی ساخته شده توسط لوزالمعده را به طور کامل متوقف می کند. این بدان معناست که مواد مغذی و چربی های غذاها به طور کامل توسط روده شما جذب نمی شوند. افراد جوان مبتلا به CF که زندگی خود را با وزن کمتر شروع کردند، به اندازه رشد نکردند، در سنین بالاتر به بلوغ رسیدند و هرگز به جهش رشدی بلوغ نرسیدند. دستیابی به پتانسیل ژنتیکی کامل خود دلیل دیگری است که نشان میدهد وزن بالاتر از حد طبیعی در افراد جوان مبتلا به فیبروز کیستیک بسیار مهم است. یکی دیگر از باورهای غلط رایج این است که نمک برای همه افراد ناسالم است. این باور برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به CF صادق نیست. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک مقدار زیادی نمک در عرق خود از دست می دهند. اگرچه استاندارد مشخصی وجود ندارد، پزشکان به طور کلی به افراد مبتلا به فیبروز کیستیک می گویند که غذاهای شور بخورند. این امر به ویژه در هوای گرم و مرطوب و ورزش صادق است. اگر فیبروز کیستیک دارید، احتمالاً می توانید نمک را به وعده های غذایی و میان وعده ها به دلخواه اضافه کنید. از پزشک خود یا یک متخصص تغذیه در مورد میزان نمک مورد نیاز روزانه خود بپرسید.

از عوارض CF می توان به موارد زیر اشاره کرد:

*بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک می توانند مشکلات تنفسی، گوارشی و اندام های تناسلی داشته باشند.
*مخاط غلیظ موجود در افراد مبتلا به CF می تواند باکتری ها را در خود نگه دارد که می تواند منجر به عفونت های بیشتر شود.
*افرادی که CF دارند در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به دیابت یا شرایط نازک شدن استخوان مانند استئوپنی و پوکی استخوان هستند.
*مردانی که مبتلا به فیبروز کیستیک هستند نمی توانند بدون کمک فناوری باروری جایگزین، بچه دار شوند. زنان مبتلا به فیبروز کیستیک ممکن است دچار کاهش توانایی باروری (توانایی بچه دار شدن) داشته باشند.

چگونه می توانم از فیبروز کیستیک پیشگیری کنم؟

شما نمی توانید از فیبروز کیستیک پیشگیری کنید زیرا یک بیماری ارثی است. اگر شما یا همسرتان هر نوع سابقه خانوادگی دارید، ممکن است بخواهید قبل از تصمیم به بچه دار شدن با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

چشم انداز برای افرادی که فیبروز کیستیک (CF) دارند چیست؟

هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد و نمی توان از آن پیشگیری کرد. با این حال، روش‌های درمانی جدید به کودکان مبتلا به این بیماری کمک می‌کند تا در بزرگسالی زندگی کنند و کیفیت زندگی بهتری داشته باشند. زمانی که فیبروز کیستیک زود تشخیص داده شود، درمان ها بسیار مفید هستند، به همین دلیل غربالگری نوزادان بسیار مهم است. این درمان ها شامل درمان عفونت ها، تلاش برای جلوگیری از کاهش وزن و مراجعه مکرر به متخصص است. بر اساس اطلاعات به دست آمده از ثبت بیماران بنیاد سیستیک فیبروزیس، انتظار می‌رود بیش از نیمی از افرادی که بین سال‌های 2015 تا 2019 با فیبروز کیستیک متولد شده‌اند تا 46 سالگی یا بیشتر عمر کنند. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک آتیپیک نسبت به افراد مبتلا به فیبروز کیستیک کلاسیک، امید به زندگی بیشتری دارند.

در صورت ابتلا به فیبروز کیستیک چگونه از خودم مراقبت کنم؟

یک بزرگسال مبتلا به فیبروز کیستیک نیازهای متفاوتی نسبت به یک کودک مبتلا به CF دارد. اگر شما والدین کودک مبتلا به CF هستید یا اگر بزرگسال مبتلا به CF هستید، می توانید کارهای زیادی برای ترویج یک زندگی سالم انجام دهید. این شامل توسعه و پیروی از توصیه‌های یک برنامه درمانی است که با تیم درمانی شما تهیه شده است. پیشنهادات پزشک خود را در مورد خوردن به اندازه کافی، خوب غذا خوردن و ورزش عاقلانه دنبال کنید. از پزشک خود بپرسید که آیا توانبخشی ریوی برای شما ایده خوبی است یا خیر. برای پیشگیری از عفونت با فاصله گرفتن از افراد بیمار مراقب باشید. تکنیک های خوب شستشوی دست را تمرین کنید. واکسن هایی را دریافت کنید که پزشکان شما می گویند لازم است. از برنامه های توصیه شده برای مراجعه به پزشک خود و سایر اعضای تیم درمانی خود پیروی کنید. اگر در مورد مسائل اجتماعی یا عاطفی به کمک نیاز دارید، با تیم خود تماس بگیرید و گزینه های خود را بررسی کنید.