بیماری فنیل کتونوری PKU یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد.فنیل کتونوری به دلیل نقص ژن ایجاد می شود که به ایجاد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل آلانین کمک می کند. بدون آنزیم لازم برای پردازش فنیل آلانین ، هنگامی که فرد مبتلا به فنیل کتونوری غذاهایی را که حاوی پروتئین هستند یا آسپارتام ، یک شیرین کننده مصنوعی می خورد ، تجمع خطرناکی ایجاد می کند. این در نهایت می تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود. تا آخر عمر ، افراد مبتلا به فنیل کتونوری نوزادان ، کودکان و بزرگسالان باید رژیم غذایی را دنبال کنند که فنیل آلانین را محدود کند ، که بیشتر در غذاهای حاوی پروتئین یافت می شود. تشخیص فنیل کتونوری بلافاصله می تواند به جلوگیری از مشکلات عمده سلامتی کمک کند. نوزادانی که از مادران با سطح فنیل آلانین بالا متولد می شوند، اغلب فنیل کتونوری را به ارث نمی برند.
علائم فنیل کتونوریا
نوزادان تازه متولد شده با فنیل کتونوری در ابتدا هیچ علائمی ندارند. با این حال ، بدون درمان ، نوزادان معمولاً طی چند ماه علائم فنیل کتونوری پیدا می کنند. علائم و نشانه های فنیل کتونوری ممکن است خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• بوی متعفن در نفس ، پوست یا ادرار ، ناشی از فنیل آلانین بیش از حد در بدن است.
• مشکلات عصبی که ممکن است شامل تشنج باشد.
• بثورات پوستی (اگزما)
• پوست روشن و چشمهای آبی ، زیرا فنیل آلانین نمی تواند به ملانین تبدیل شود ، رنگدانه مسئول مو و رنگ پوست
•سر غیر طبیعی کوچک (میکروسفالی)
• بیش فعالی
• ناتوانی ذهنی
• تأخیر در توسعه
• مشکلات رفتاری ، عاطفی و اجتماعی
• اختلالات روانی
شدت فنیل کتونوری به نوع آن بستگی دارد.
• فنیل کتونوری کلاسیک: شدیدترین شکل این اختلال فنیل کتونوری کلاسیک نامیده می شود. آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین وجود ندارد یا به شدت کاهش می یابد ، در نتیجه سطح بالایی از فنیل آلانین و آسیب شدید مغزی ایجاد می شود.
• اشکال فنیل کتونوری کمتر شدید : در اشکال خفیف یا متوسط ، آنزیم برخی از عملکردها را حفظ می کند ، بنابراین سطح فنیل آلانین آنقدرها بالا نیست و در نتیجه خطر کمتری از آسیب مغزی به وجود می آورد.
اما اکثر کودکان مبتلا به این اختلال هنوز برای جلوگیری از ناتوانی ذهنی و سایر عوارض به رژیم غذایی ویژه فنیل کتونوری نیاز دارند.
بارداری و فنیل کتونوری
زنانی که فنیل کتونوری دارند و باردار می شوند در معرض شکل دیگری از بیماری بنام فنیل کتونوری مادر قرار دارند. اگر زنان از رژیم فنیل کتونوری ویژه قبل و حین بارداری پیروی نکنند ، سطح فنیل آلانین خون می تواند بالا رود و به جنین در حال رشد آسیب برساند یا باعث سقط شود. حتی زنانی که اشکال کمتری در فنیل کتونوری دارند ممکن است با رعایت نکردن رژیم فنیل کتونوری فرزندان متولد شده خود را در معرض خطر قرار دهند. نوزادانی که از مادران با سطح فنیل آلانین بالا متولد می شوند ، اغلب فنیل کتونوری را به ارث نمی برند. اما اگر سطح فنیل آلانین در خون مادر در دوران بارداری زیاد باشد ، می تواند عواقب جدی داشته باشد. عوارض هنگام تولد می تواند شامل موارد زیر باشد:
*وزن کم هنگام تولد
*تأخیر در رشد
*ناهنجاری های صورت
*سر غیر طبیعی کوچک
*نقص قلب و سایر مشکلات قلبی
*ناتوانی ذهنی
*مشکلات رفتاری
یک ژن معیوب باعث فنیل کتونوری می شود که می تواند خفیف ، متوسط یا شدید باشد.
در این شرایط به دنبال توصیه های پزشکی باشید:
- نوزادان تازه متولد شده: اگر آزمایش های معمول غربالگری نوزادان نشان دهد که کودک شما ممکن است فنیل کتونوری داشته باشد ، پزشک کودک شما می خواهد بلافاصله درمان رژیم غذایی را برای جلوگیری از مشکلات طولانی مدت آغاز کند.
- زنان در سن باروری: برای زنان با سابقه فنیل کتونوری بسیار مهم است که قبل از بارداری و در دوران بارداری به پزشک مراجعه کنند و رژیم فنیل کتونوری را حفظ کنند تا خطر افزایش سطح فنیل آلانین خون در نوزادان متولد نشده کاهش یابد.
بزرگسالان افراد مبتلا به فنیل کتونوری در تمام طول زندگی به مراقبت ادامه می دهند. بزرگسالان مبتلا به فنیل کتونوری که رژیم غذایی فنیل کتونوری را در نوجوانی خود متوقف کرده اند بهتر است به پزشک مراجعه کنند. بازگشت به رژیم غذایی ممکن است عملکرد ذهنی را بهبود بخشد و باعث کندی آسیب به سیستم عصبی مرکزی شود که می تواند ناشی از سطوح بالای فنیل آلانین باشد.
علل فنیل کتونوری
یک ژن معیوب (جهش ژنتیکی) باعث فنیل کتونوری می شود که می تواند خفیف ، متوسط یا شدید باشد. در یک فرد مبتلا به فنیل کتونوری ، این ژن معیوب باعث کمبود آنزیمی می شود که برای پردازش فنیل آلانین ، یک اسید آمینه مورد نیاز است.
وقتی فرد مبتلا به فنیل کتونوری غذاهای غنی از پروتئین مانند شیر ، پنیر ، آجیل یا گوشت و حتی غلات مانند نان و ماکارونی یا خوردن آسپارتام (یک شیرین کننده مصنوعی) تجمع خطرناک فنیل آلانین ممکن است ایجاد شود. این تجمع فنیل آلانین منجر به آسیب سلولهای عصبی در مغز می شود.
• وراثت
برای به ارث بردن فنیل کتونوری در کودک ، مادر و پدر باید ژن معیوب را داشته و منتقل کنند. به این الگوی وراثت اتوزومی مغلوب گفته می شود. داشتن هر دو والدین با ژن معیوب، باعث فنیل کتونوری می شود. اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب داشته باشد ، خطر انتقال فنیل کتونوری به کودک وجود ندارد ، اما احتمال دارد کودک ناقل باشد.در اکثر مواقع ، فنیل کتونوری توسط دو والد که ناقل این اختلال هستند ، به کودکان منتقل می شود ، اما آن را نمی دانند.
عوامل خطر برای وراثت فنیل کتونوری عبارتند از:
• داشتن هر دو والدین با ژن معیوب که باعث فنیل کتونوری می شود. دو والد باید یک نسخه از ژن معیوب را برای کودک خود منتقل کنند تا به این بیماری مبتلا شود.
•از نژاد خاص. نقص ژنی که باعث فنیل کتونوری می شود از نظر گروه های قومی متفاوت است و در آفریقایی-آمریکایی کمتر از سایر اقوام است.
عوارض فنیل کتونوری
فنیل کتونوری درمان نشده می تواند در نوزادان ، کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال عوارضی ایجاد کند. هنگامی که مادران مبتلا به فنیل کتونوری در طول بارداری سطح فنیل آلانین خون بالایی دارند ، ممکن است نقایص مادرزادی یا سقط جنین رخ دهد.
فنیل کتونوری درمان نشده می تواند منجر به موارد زیر شود:
- آسیب برگشت ناپذیر مغزی و معلولیت ذهنی مشخصی که از چند ماه اول زندگی شروع می شود.
- مشکلات عصبی مانند تشنج و لرزش
- مشکلات رفتاری ، عاطفی و اجتماعی در کودکان بزرگتر و بزرگسالان
- عمده مشکلات بهداشتی و تکاملی
اگر فنیل کتونوری دارید و قصد باردار شدن دارید:
• رژیم کم فنیل آلانین را دنبال کنید. زنان مبتلا به فنیل کتونوری می توانند قبل از بارداری با رعایت یا بازگشت به رژیم کم فنیل آلانین از نقایص مادرزادی جلوگیری کنند. اگر فنیل کتونوری دارید ، قبل از شروع بارداری با پزشک خود صحبت کنید.
• مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. اگر از بستگان نزدیک فنیل کتونوری یا کودکی با فنیل کتونوری دارید ، ممکن است از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری نیز بهره مند شوید. پزشکی که در زمینه ژنتیک پزشکی تخصص دارد می تواند به شما کمک کند تا نحوه انتقال فنیل کتونوری از طریق شجره نامه شما را بهتر درک کنید. وی همچنین می تواند به شما در تعیین خطر داشتن فرزند با فنیل کتونوری کمک کند و همچنین در تنظیم خانواده کمک کند.
علائم بیماری فنیل کتونوری, بیماری فنیل کتونوری چیست
رژیم کم فنیل آلانین را دنبال کنید
درمان فنیل کتونوری
درمان اصلی فنیل کتونوری شامل موارد زیر است:
• یک رژیم غذایی مادام العمر با مصرف بسیار محدود پروتئین ، زیرا غذاهای دارای پروتئین حاوی فنیل آلانین هستند.
• استفاده از فرمول فنیل کتونوری (یک مکمل غذایی خاص) برای اطمینان از داشتن پروتئین ضروری کافی (بدون فنیل آلانین) و مواد مغذی ضروری برای رشد و سلامت عمومی مقدار ایمن فنیل آلانین برای هر فرد مبتلا به فنیل کتونوری متفاوت است و می تواند در طول زمان متفاوت باشد. به طور کلی ، ایده این است که فقط مقدار فنیل آلانین مصرف شود که برای رشد طبیعی و فرآیندهای بدن لازم است ، اما نه بیشتر. پزشک شما می تواند مقدار مطمئنی را از طریق موارد زیر تعیین کند:
- بررسی منظم سوابق رژیم غذایی ، نمودارهای رشد و سطح خون فنیل آلانین
- آزمایش خون مکرر که با تغییر در طول زمان ، به ویژه در هنگام جهش رشد کودکی و بارداری ، سطح فنی آلانین را کنترل می کند.
- آزمایشات دیگری که رشد و سلامتی را ارزیابی می کنند.
پزشک شما ممکن است شما را به یک متخصص تغذیه ارجاع دهد که می تواند به شما کمک کند تا در مورد رژیم فنیل کتونوری اطلاعاتی کسب کنید ، در صورت لزوم تنظیماتی را در رژیم غذایی خود ایجاد کنید و پیشنهادهایی در مورد راه های کنترل چالش های رژیم فنیل کتونوری ارائه دهد.
از کدام غذاها خودداری کنید
از آنجا که مقدار فنیل آلانین که فرد مبتلا به فنیل کتونوری می تواند با خیال راحت بخورد بسیار کم است ، بنابراین اجتناب از همه غذاهای پر پروتئین ، از جمله:
- شیر
- تخم مرغ
- پنیر
- آجیل
- دانه های سویا
- لوبیا
- مرغ
- گوشت گاو
- ماهی
سیب زمینی ، غلات و سایر سبزیجاتی که دارای پروتئین هستند احتمالاً محدود خواهد بود. کودکان و بزرگسالان همچنین باید از مصرف برخی غذاها و نوشیدنی های دیگر ، از جمله بسیاری از نوشابه های رژیمی و سایر نوشیدنی های حاوی آسپارتام (NutraSweet ، Equal) خودداری کنند. آسپارتام یک شیرین کننده مصنوعی است که با فنیل آلانین ساخته می شود. برخی از داروها ممکن است حاوی آسپارتام و برخی ویتامین ها یا مکمل های دیگر ممکن است حاوی اسیدهای آمینه یا شیر خشک بدون چربی باشند. در مورد محتوای محصولات بدون نسخه یا داروهای تجویز شده با داروساز خود مشورت کنید.
ریحانه مقتدری_واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل
تاریخ انتشار :
1401/02/05
کد :
41703
تعداد بازدید:
41944