تاثیر «توالی یابی کل ژنوم» بر درمان کودکان مبتلا به سرطان

 بر اساس تحقیقات ارائه شده کشف کل کد ژنتیکی برای هر کودکی که به سرطان مبتلا شده است، می‌تواند تشخیص دقیق‌تری بدهد یا گزینه‌های درمانی جدیدی را نشان دهد.. این مطالعه همچنین نشان می‌دهد که چگونه توالی‌یابی کل ژنوم که در حال حاضر برای همه بیماران مبتلا به سرطان دوران کودکی در انگلیس در حال اجراست، می‌تواند برای به ارمغان آوردن حداکثر سود برای کودکان مبتلا به سرطان اصلاح شود. این مطالعه توسط دکتر پاتریک تارپی، دانشمند ارشد سرطان جامد در مرکز آزمایشگاه ژنومیک شرقی، مستقر در بنیاد NHS بیمارستان‌های دانشگاه کمبریج انگلیس ارائه شد. این مطالعه که بخشی از پروژه ۱۰۰۰۰۰ ژنوم است، شامل ۳۶ کودک تحت درمان در بیمارستان آدنبروک در کمبریج و شامل ۲۳ نوع مختلف تومور جامد بود. برای هر کودک، نمونه‌ای از تومور و نمونه‌ای از خون آن‌ها به آزمایشگاهی فرستاده شد که بتوان توالی کامل DNA را خواند. سپس دانشمندان به دنبال تفاوت‌های ژنتیکی به نام واریانت‌هایی بودند که ممکن است سرنخ‌هایی در مورد چگونگی توسعه سرطان، نوع خاص سرطان و درمان‌هایی که ممکن است موثرتر باشند، ارائه دهد. این فرآیند چندین نوع بالقوه مهم را نشان داد. در دو مورد، اطلاعات تشخیص کودکان را اصلاح کرد و در چهار مورد، تشخیص آن‌ها را تغییر داد. در هشت مورد، اطلاعات جدیدی در مورد پیش آگهی کودکان (سیر احتمالی بیماری آنها) فاش شد. در دو مورد، علل ارثی احتمالی سرطان‌ها را نشان داد. در هفت مورد، درمان‌هایی را نشان داد که ممکن است در نظر گرفته نشده باشند، اما احتمالا برای درمان کودکان موثر هستند. به عنوان مثال، در یک کودک دانشمندان دریافتند که دو ژن به هم چسبیده‌اند (معروف به همجوشی ژن) و این احتمالا باعث تشویق تومور به رشد می‌شود. دانستن این موضوع به این معنی بود که پزشکان می‌توانند درمان متفاوتی به نام مهارکننده  MEK ارائه دهند که معمولا برای درمان این نوع سرطان استفاده نمی‌شود. دکتر تارپی اظهار کرد نتایج ما از این گروه آزمایشی نسبتا کوچک از کودکان مبتلا به سرطان، نشان می‌دهد که چگونه می‌توان تشخیص و درمان را بهبود بخشید. این نشان می‌دهد که ارائه توالی ژنوم کامل به همه کودکان مبتلا به سرطان، اطلاعات دقیق‌تری در مورد تشخیص و پیش آگهی ارائه می‌دهد و نیز نشان می‌دهد که آیا ممکن است خطر سرطان ارثی وجود داشته باشد و به اطلاع رسانی گزینه‌های درمانی کمک کند یا خیر؟ مطالعه آزمایشی همچنین نشان داد که تشخیص برخی از انواع مهم در میان تمام داده‌های تولید شده توسط توالی یابی کل ژنوم دشوار است. اهمیت آن‌ها ممکن است بدون تجزیه و تحلیل دقیق و تفسیر ارائه شده توسط یک هیئت متخصص به نام هیئت مشورتی تومور ژنومیک نادیده گرفته شود. از آنجایی که ما توالی‌یابی کل ژنوم را برای تکمیل آزمایش استاندارد مراقبتی فعلی برای کودکان مبتلا به سرطان افزایش می‌دهیم، باید اطمینان حاصل کنیم که تمام مراحل این فرآیند را برای کاهش زمان‌های برگشت و کاهش هزینه‌های مالی بهینه می‌کنیم. دکتر جولیا چیشولم، رئیس گروه کودکان NCRI، مستقر در بنیاد رویال ماردن NHS و موسسه تحقیقات سرطان در لندن است و در این تحقیق شرکت نداشته است. سرطان در کودکان نادر است و به لطف تحقیقات و درمان‌های بهتر، میزان بقا در انگلیس از دهه ۱۹۷۰ دو برابر شده است. این تحقیق نشان می‌دهد که تجزیه و تحلیل کل کد ژنتیکی در کودکان مبتلا به سرطان امکان‌پذیر و مفید است. توالی‌یابی کل ژنوم به ما کمک می‌کند تا در تشخیص تومور دقیق‌تر باشیم و درمان‌ها را متناسب با بیماران فردی تا حد امکان انجام دهیم. زیرا این نوآوری است. ما امیدواریم که کودکان بیشتری از سرطان جان سالم به در ببرند.

ریحانه مقتدری_واحد تحقیق وتوسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل