انواع آزمایشات بالینی مناسب برای قبل از ازدواج

انواع آزمایشات بالینی مناسب برای قبل از ازدواج :
• آزمایش تالاسمی
• آزمایش عدم اعتیاد
• آزمایش بررسی بیماری های مقاربتی
بیماری تالاسمی:
تالاسمی یکی از شایع ترین اختلال ها و بیماری های خونی است که به صورت ژنتیک از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود .
انواع مختلف تالاسمی :
تالاسمی به دو نوع اصلی آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم میشود که بتا تالاسمی شامل تالاسمی مینور (سالم ناقل)و تالاسمی ماژور (بیماری تالاسمی) تقسیم بندی میشود. 
1 - بتا تالاسمی مینور ( سالم ناقل ) :
اگر فردی یک ژن سالم را از یک والد و یک ژن ناسالم را از والد دیگر برای ساختن گلبول های قرمز به ارث ببرد ، این فرد مبتلا به تالاسمی مینور است و بیمار محسوب نمی شود ، زیرا دارای یک ژن سالم است که درست کار میکند . افراد سالم ناقل زندگی عادی دارند و فقط در زمان ازدواج باید مراقب باشند و آزمایش های زمان ازدواج را با دقت انجام دهند .
2 - بتا تالاسمی ماژور ( بیماری تالاسمی )
اگر پدر و مادر هر دو سالم ناقل ( مینور ) باشند در هر بارداری 25% احتمال وجود دارد که هر دو ژن ناسالم به کودک به ارث برسد و فرزند آنها مبتلا به بیماری تالاسمی ( ماژور ) شود . به همین دلیل لازم است در هر بارداری ابتلای کودک به بیماری بررسی شود .
چگونگی انتقال صفت تالاسمی از والدین به کودکان :
1 – اگر هیچ کدام از والدین حامل ژن تالاسمی نباشند . امکان انتقال صفت تالاسمی به کودک را ندارند و تمام فرزندان طبیعی خواهند شد .
فرزندان سالم = مادر سالم + پدر سالم
2 – اگر یکی از والدین سالم ناقل ( مینور ) و والد دیگر سالم باشد نیمی از فرزندان 50% سالم ناقل ( مینور ) و 50% سالم خواهند بود و این والدین هیچ کودک بیمار تالاسمی نخواهند داشت .
3 – اگر هر دو والد ( پدر و مادر ) سالم ناقل ( مینور ) باشند ممکن است کودک آنها سالم ناقل ( مینور ) ، بیمار تالاسمی ماژور و یا سالم باشد در هر بارداری 25% احتمال دارد سالم باشد . 25% احتمال دارد بیمار باشد و 50% احتمال دارد سالم ناقل ( مینور ) باشد و این احتمال در هر بارداری تکرار میشود .
آزمایشات بالینی لازم جهت بررسی بیماری تالاسمی :
تست CBC:
در ابتدا آزمایش CBC از اقایان گرفته میشود و در صورت غیر نرمال بودن این تست از خانم ها نیز نمونه خون برای انجام تست CBC گرفته میشود. اگر نتیجه آزمایش غیر نرمال باشد (آزمایش CBC هر دونفر MCV<80 و یا MCH<27 باشد) این افراد به بررسی های بیشتری از نظر ابتلا به تالاسمی مینور احتیاج دارند ونیازمند آزمایش تکمیلی HB الکتروفورز میباشند.اگر HbA2>3.5 در هر دو نفر باشد، و زوجین ناقل سالم (مبتلا به تالاسمی مینور) می باشند و حتما باید مشاوره ژنتیکی ویژه انجام دهند زیرا احتمال اینکه نوزاد آنها مبتلا به تالاسمی ماژور باشد، وجوددارد (در حدود 25 درصد) که با مشکلات بسیار زیادی مواجه خواهند شد و طول عمر این افراد کاهش پیدا می کند. در واقع با ازدواج یک خانم و آقای مبتلا به تالاسمی مینور، در هر بارداری، 25 درصد احتمال ماژور بودن و ابتلای جنین به بیماری، 50 درصد احتمال ناقل بودن و 25 درصد احتمال سالم بودن آن وجود دارد.اگر در هریک از این افراد یا در هر دو نفر HbA2<3.5 باشد، بیماری فقر آهن می باشد و درمان لازم صورت می گیرد.
آزمایش عدم اعتیاد:
برای انجام این آزمایش نمونه ادرار از هر دو نفر گرفته می شود. از مصرف بعضی از داروها مانند دارو های کدئین دار از یک هفته قبل از انجام آزمایش خودداری کنید. درصورتیکه داروی خاصی مصرف می کنید حتما قبل از انجام آزمایش با پزشک خود مشورت کنید تا در صورت امکان از چند روز قبل از انجام این تست مصرف آن را متوقف کنید.
آزمایش بررسی بیماری سفلیس و سایر بیماری های مقاربتی که امکان مشکل در باروری و بارداری ایجاد میکند که به درخواست شخصی قابل انجام میباشد. ازجمله :
• کلامیدیا
• سوزاک
• تریکومونیازیس
• تبخال تناسلی
• مایکوپلاسما
• اوره‌آپلاسما
• شانکروئید
• سیفلیس
• هرپس سیمپلکس
• هپاتیت B و C
• HIV
آزمایش بررسی تست سفلیس:
آزمایش VDRL برای بررسی فرد از نظر ابتلا به بیماری سفلیس که یک بیماری مقاربتی عفونی است انجام می شود. انجام این تست برای آقایان الزامی می باشد.عامل ایجاد کننده این بیماری یک نوع باکتری به نام ترپونما پالیدوم می‌باشد. افراد مبتلا می‌توانند سال‌ها بدون بروز هیچ علائمی ناقل این بیماری باشند.راه انتقال اصلی این بیماری از طریق رابطه جنسی می باشد اما از طریق تماس مستقیم پوستی یا غشای مخاطی با زخم‌های فرد بیمار(شانکر) نیز از فردی به فرد دیگر انتقال می‌یابد. همچنین این بیماری می‌تواند از طریق مادر به جنین نیز انتقال یابد.
آیا انجام مشاوره و آزمایش ژنتیکی قبل ازدواج اجباری است؟
انجام مشاوره ژنتیک و مشورت با پزشک متخصص پیش از عقد لازم است٬ اما لزوما بعد از مشاوره انجام تست ژنتیک اجباری نیست. متخصص ژنتیک با بررسی سابقه خانوادگی زوجین در مورد بیماری های خاص، ریسک یا خطر ابتلا به بیماری را تخمین می زند. به علاوه در اغلب موارد نیازی به انجام تست خاصی وجود نخواهد داشت. نکته مهمی که در رابطه با مشاوره ژنتیک وجود دارد٬انجام آن توسط پزشک متبحر و متخصص می باشد. از آن جایی که بسیاری از بیماری های ژنتیکی، در افراد ناقل علائم بالینی خفیفی دارند یا حتی علائمی را از خود نشان نمی دهند٬ اهمیت مشاوره در یک مرکز تخصصی بسیار بالا خواهد بود. در واقع تجربه ی مشاور متخصص در زمینه ژنتیک بالینی و به خصوص پزشکی، به تشخیص این حالت ها و علائم کمک می کند.افزون بر این، آزمایش های ژنتیکی نیز وجود دارد که برای افراد سالم انجام می شود که قادر به بررسی موارد مختلفی از جمله وضعیت سلامت عمومی فرد، ویژگی های فیزیکی و حتی شخصیت فرد را بررسی بوده و در صورت تمایل فرد متقاضی انجام می گیرند.
بیماری های ژنتیکی مشکل ساز در ازدواج در واقع همرا ه با سلول ها٬محتوای ژنتیکی یا DNA زوجین نیز به فرزندان آن ها منتقل می گردد، بنابراین اگر هر یک از زوجین حامل ژن معیوب یا ناقل مشکل ژنتیکی باشد٬ آن را به نسل بعد هم منتقل می کند. هدف اصلی آزمایشات ژنتیکی این است که وجود یا عدم وجود عوامل زمینه ساز بیماری های ارثی را بررسی و شناسایی کند.لازم به ذکر است که لزوم انجام آزمایشت ژنتیکی برای همه افراد تعریف نشده است. به عبارت دیگر پس از انجام مشاوره، افراد دارای شرایط خاص و کافی ملزم به انجام آزمایشات ژنتیکی مرتبط هستند. مثلا:
• افرادی با نسبت فامیلی (نسبت فامیلی شامل هر گونه ازدواج فامیلی می شود. حتی نسبت دور
• در صورتی که یکی از بستگان نزدیک دچار نوعی بیماری ارثی یا نادر باشد.
• در صورتی که یکی از طرفین مشکوک به اختلالات ژنتیکی (مانند هرگونه ناتوانی جسمی با علت مبهم، اختلال یادگیری یا بهره هوشی پایین، یا مشکوک به کیست یا توده سرطانی) است، هرچند خفیف یا تایید نشده باشد.
• در صورتی که یکی از زوجین در مراکز پرخطر مشغول به کار بوده یا هست. برای مثال افرادی که در مراکز هسته ای یا در کارخانجات مواد سمی و شیمیایی کار می کنند و در معرض جهش های ژنی و مواد سرطان زا قرار دارند.
• در صورتی که یکی از طرفین دارای بیماری مادرزادی است.
در این حالت زوجین حتما باید پس از مشاوره ژنتیک ، آزمایشات لازم را بگذرانند. در غیر این صورت، عواقب ناشی از آن می تواند منجر به تولد فرزند ناهنجار شده و خطرات جبران ناپذیری را به خود و فرزندانشان وارد کند.
ساغر ذاکری –واحد تحقیق و توسعه آزمایشگاه پاتوبیولوژی نوبل