این بیماران خونریزی بدنشان قطع نمی‌شود

 هموفیلی یک اختلال خون ریزی دهنده ارثی است. فرد مبتلا به هموفیلی به علت سطح پائین یا عدم وجود پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی قادر به متوقف کردن روند خون ریزی نیست. فرآیند انعقاد خون به جلوگیری از خون ریزی بیش از حد کمک می‌کند. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایعترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از : هموفیلی A – کمبود فاکتور 8 و هموفیلی B – کمبود فاکتور 9 است. شایعترین علامت هموفیلی خون ریزی غیرقابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی در خون است. خونریزی حتی می‌تواند بدون هیچ گونه آسیبی رخ دهد. خون ریزی اغلب در مفاصل و رخ می‌دهد.

علائم آن عبارتند از :

کبودی: کبودی حاصل از صدمات کوچک که می‌تواند منجر به تجمع خون در زیر پوست و منجر به تورم می‌شود، بزرگ شود.
خون ریزی: تمایل به خون ریزی از بینی ،دهان و لثه ها، با یک صدمه کوچک نظیر مسواک زدن یا اعمال دندانپزشکی اغلب نشانگر هموفیلی است.خون ریزی درون مفصلی: خون ریزی درون مفصلی باعث درد و عدم تحرک می‌شود و در صورت عدم درمان کامل طبی منجر به بدشکلی مفصل می‌شود. مفاصل از مکانهای شایع عوارض ناشی از خونریزی در هموفیلی هستند.

میزان شیوع

تظاهرات بیماری به خصوص در نوع شدید آن به علایمی نظیر خونریزی در مفصل، بافت های عمقی و نسج نرم عضلانی، داخل حفرات و مغز اشاره میشود.میزان و شدت خونریزی و علایم آن بسته به کمبود سطح فاکتور انعقادی در افراد مختلف متفاوت است. این افراد به علت نقص ژنتیکی دارای کمبود فاکتورهای انعقادی 8 و 9 هستند که این کمبود فاکتور علت اصلی بروز تظاهرات بالینی خونریزی دهنده است.

انواع هموفیلی

هموفیلی به دو گروه عمده تقسیم می‌شود که تظاهرات بالینی آنها تفاوت زیادی با هم ندارد. به گفته عطایی نوع اول، هموفیلی A یا فرم کلاسیک بیماری است که 80 درصد موارد ابتلا را شامل می‌شود و به علت کمبود فاکتور هشت بروز می کند؛ نوع دوم نیز هموفیلی B است که بر اثر کمبود فاکتور 9 بروز می کند. بیشتر مبتلایان به هموفیلی در جهان از نوع هموفیلی A یا همان کمبود فاکتور هشت هستند. هموفیلی در همه گروه‌ها و نژادها مشاهده می‌شود و میزان شیوع بیماری در جوامع مختلف یک در هر 10 هزار مرد گزارش شده است. ایران از نظر جمعیت مبتلایان به هموفیلی نهمین کشور جهان است و تقریبا 44 درصد از موارد اختلالات بدو تولد خونریزی دهنده در ایران از نوع هموفیلی است.
پیش از جنگ جهانی دوم مبتلایان به هموفیلی به ویژه نوع شدید یا severبیماری، امید به زندگی محدودی داشتند. اما پس از پیشرفت‌های ایجاد شده در حوزه انتقال خون برای درمان این بیماران از پلاسما استفاده شد که باعث کشف کرایوپرسپتات غنی شده با فاکتور هشت و پیشرفت در درمان این بیماران  با تولید پروتئین‌های نوترکیب فاکتور هشت و فاکتور 9 از سال 1990 تحول عظیمی در درمان بیماران هموفیلی رخ داد که منجر به افزایش طول عمر، ارتقای کیفیت زندگی و کاهش احتمال انتفال عفونت در این افراد شد. در صورتی که بیماران هموفیلی تحت درمان مناسب توسط هماتولوژیست قرار گیرند که شامل دریافت درمان‌های پیشگیرانه اولیه یا پروفیلاکسی برای بالا نگه داشتن مداوم سطح فاکتورهای انعقادی است طول عمر قابل قبولی خواهند داشت.

تشخیص بیماری

فرد یا کودکی که دارای علایم خونریزی دهنده و سابقه فامیلی بیماری خونریزی دهنده است، حتما باید از نظر هموفیلی مورد بررسی قرار گیرد که با انجام تست‌های غربالگری انعقادی مثل PT-PTT-INRشروع می‌شود. در این افراد به خصوص در نوع شدید بیماری که سطح فاکتور زیر یک درصد است و نوع متوسط که سطح فاکتور یک تا شش درصد است، شاهد افزایش زمان PTTهستیم که با اندازه گیری سطح فاکتورهای هشت و 9 و بررسی‌های ژنتیکی تشخیص بیماری صورت می‌گیرد و بعد از تایید تشخیص اقدامات درمانی باید بلافاصله شروع شود.

تست PT - PTT - INR در آزمایشگاه نوبل اصفهان انجام می شود.

بررسی‌های ژنتیکی قبل از تولد

قبل از اقدام به بارداری و حین بارداری حتما بررسی‌های ژنتیک لازم در این خصوص را انجام دهند تا وضعیت ناقل بودن یا نبودن مادر مشخص شود و در مورد فرزندآوری تصمیم گیری مناسب انجام شود. در حین بارداری نیز در هفته 10 تا 12 با انجام نمونه برداری از پلاسنتا می توان جنین را از نظر این بیماری و وجود ژن معیوب بررسی کرد.

درمان هموفیلی

درمان بیماران هموفیلی A و B معمولا پس از تشخیص و تعیین سطح فاکتور خونی با پروتئین‌های نوترکیت فاکتور هشت یا 9 به صورت تزریق دو یا سه بار در هفته براساس وزن بیمار و سطح و نوع فاکتور شروع می شود. البته در موارد اورژانسی و خون ریزی‌های تهدید کننده حیات، درمان متفاوت از شرایط عادی و stable است.

توصیه‌های مهم به مبتلایان هموفیلی

بیماران مبتلا به هموفیلی همواره باید نکات زیر را رعایت کنند: توجه همیشگی به نشانه‌های مخفی و آشکار خونریزی مثل درد مفصل، تورم مفاصل و عضلات، احساس درد قفسه سینه و شکم وسردرد تحت نظر و در ارتباط نزدیک بودن با یک مرکز هماتولوژی که در زمینه هموفیلی فعال است

انجام معاینات و غربالگری‌های روتین

شروع درمان در اسرع وقت براساس نوع هموفیلی و سطح فاکتور
انجام مشاوره فوق تخصصی هماتولوژی در صورتی که این بیماران نیاز به جراحی اورژانس یا الکتیو داشته باشند خودداری از مصرف خودسرانه دارو به خصوص داروهای مختل کننده عملکرد پلاکت مثل آسپرین برای کنترل درد محدودیت فعالیت‌های بدنی و ورزشی بیمار و اجتناب از اموری که احتمال ضربه و تروما به بیمار، زیاد است

ضرورت آگاهی خانواده بیمار با عوارض بیماری

خانواده‌هایی که فرزند مبتلا به هموفیلی دارند باید با تمام عوارض این بیماری کاملا آشنا باشند و آگاهی کافی نسبت به علایم خطر داشته باشند و نشانه‌های شروع خونریزی نظیر درد، تورم و قرمزی مفصل و عضلات، سردرد، درد قفسه سینه، عدم حرکت مفصل و بی‌قراری کودک را بشناسند. بروز خون ریزی‌های مکرر در داخل مفصل منجر به دفورمیتی(تغییر شکل) اندام در کودک می‌شود و حرکت اندام را دچار مشکل می کند. وی ارتباط تنگاتنگ والدین کودک بیمار با مراکز هموفیلی و هماتولوژیست‌های فعال را ضروری دانست و در راستای افزایش آگاهی خانواده‌ها درخصوص این بیماری و عوارض آن به لزوم اجرای برنامه‌های آموزشی جامع توسط صدا و سیما و مراجع بهداشتی و درمانی( درخصوص عوارض، نشانه‌ها، نحوه به ارث رسیدن و علایم هشدار دهنده، راههای جلوگیری از انتقال این ژن معیوب به نسل های بعدی در خانواده) اشاره کرد. بر شروع درمان سریع بیمار به محض تشخیص این بیماری تاکید میشود. دسترسی به مراکز هموفیلی و فاکتورهای نوترکیب در کشور مطلوب است و پیشرفت‌های خوبی نیز در این زمینه و فرایندهای حساسیت زدایی( به دنبال مصرف طولانی مدت فاکتور) صورت گرفته است. همچنین برنامه‌های منسجمی در این زمینه وجود دارد که اصول پروفیلاکسی و تشخیص زودرس و درمان به موقع را شامل می‌شود. با توجه به ماهیت تهدید کننده حیات این بیماری به خصوص در شرایط اورژانسی و تروما و تصادفات، دسترسی سریع و آسان این بیماران به مراکز تخصصی و فوق تخصصی بسیار ضروری است.