Image-Content
بیماری های متابولیک نوزادان تازه متولد شده
1397/04/26  
0ديدگاه

بیماریهای متابولیک نوزادان گروهی از بیماریهای ژنتیکی در نوزادان هستند که به دلیل مشکلات متابولیسمی در نوزادان ایجاد می گردند. این بیماریها از آنجا که در بدو تولد فاقد علائم بالینی خاصی می باشند و همچنین بعد از بروز علائم می توانند به لحاظ مشابهت با حالتهای خوش خیم تری از بیماریهای نوزادان به صورت اشتباه تفسیر گردند، غالبا به عنوان قاتل خاموش شناخته می شوند. از شایع ترین اختلالات متابولیکی نوزادان می توان به بیماریهایی مانند گالاکتوزومی، فنیل کتونوری، فاویسم، اختلال در متابولیسم اسیدهای چرب با زنجیره متوسط و بیماریهایی از این قبیل اشاره نمود.

 020.jpg

طبق طبقه بندی جدید بیماریهای متابولیک نوزادان بر اساس تظاهرات بالینی در سه گروه قرار می گیرند که عبارتند از:

 

1-     اختلالاتی که باعث مسمومیت و انسفالوپاتی می شوند:

این گروه از اختلالات متابولیک می تواند ناشی از مسدود شدن یک مسیر متابولیسمی اصلی در بدن و یا اختلال در انتقال مواد در بدن باشد که منجر به تجمع متابولیت های سمی می گردد. از جمله این اختلالات می توان به آمینواسیدوپاتی ها، ارگانیک اسیدوری، اختلال در سیکل اوره، عدم تحمل به قندها و پورفیری اشاره نمود. این بیماریها در بدو تولد فاقد علائم بالینی بوده ولی به مرور علائمی مانند کم اشتهایی، استفراغ، اختلالات کبدی، تشنج و گاها علائم تنفسی و عصبی بروز می دهند.

2-    اختلالات تاثیر گذار بر روی متابولیسم انرژی

این گروه از بیماریها به صورت اختلال در تولید انرژی در سطح سیتوپلاسمی یا میتوکندریال و استفاده از آن در مغز، قلب، ماهیچه و کبد می باشند. از جمله مهمترین اختلالات در این گروه می توان به نارسایی در اکسیداسیون اسیدهای چرب اشاره نمود. علائم این گروه از بیماریهای متابولیک متنوع بوده ولی هیپوگلیسمی در همه آنها وجود دارد و برخلاف اختلالات گروه اول علائمی مانند کما و بی حالی وجود ندارد.

3-    اختلالات درگیر کننده مولکولهای پیچیده

در این گروه از بیماریها اختلال در سنتز و کاتابولیسم مولکولهای پیچیده دیده می شود که عمدتا ناشی از درگیری در ارگانلهای سلولی مانند لیزوزوم و پراکسی زوم ها می باشند. از جمله مهمترین این بیماری ها می توان به کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین اشاره نمود.

 

مدیریت بیماریهای متابولیک نوزادان

در اختلالات متابولیک نوزادی تشخیص سریع و به موقع بیماری جهت آغاز درمان و پیروی از رژیم های غذایی خاص بسیار حایز اهمیت است. در صورت تشخیص سریع و به هنگام این بیماریها می توان با اتخاذ تدابیر درمانی صحیح از عوارض ذهنی و جسمی آنها در نوزاد جلوگیری نمود. در حال حاضر برنامه غربالگری نوزادان از نظر ابتلا به بیماریهای متابولیک به جهت نقش مهم تشخیص و درمان به موقع این بیماریها در جلوگیری از عوارض شدید بیماری و کاهش تبعات اجتماعی آن، به یکی از اولویت های مهم در نظام سلامت دنیا تبدیل گشته است.

 

آزمایشگاه تشخیص طبی نوبل با بهره مندی از تکنیکهای پیشرفته و به روز جامعه علمی قادر به اندازه گیری ترکیبات مختلف در خون نوزاد و تشخیص بیماریهای متابولیک نوزادان در بدو تولد می باشد.


آمار بازدید:55
نظرات کاربران  
امتیاز به مطلب:   100  





Barcode_QR
کلیه حقوق این وب سایت و محتوای آن متعلق به آزمایشگاه نوبل اصفهان می باشد
Telegram instagram Googleplus Facebook Twiter Aparat
طراحی و توسعه واحد فناوری اطلاعات و ارتباطات طراحی و توسعه احسان روشن مهر طراحی و توسعه ارغوان بهرامی